【三院公益】為愛(ài)吶“罕”，讓愛(ài)不凡！惠州三院罕見病患兒愛(ài)心救助公益活動(dòng)進(jìn)行中！
國(guó)際罕見病日是2008年2月29日發(fā)起，旨在呼吁大家關(guān)愛(ài)每一個(gè)不被熟識(shí)的罕見病小群體。2023年2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”，為關(guān)愛(ài)罕見病患者，提高社會(huì)各界對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，惠州市第三人民醫(yī)院攜手中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金，于3月2日開展了“愛(ài)不‘罕’見”特納綜合征的公益救助及義診活動(dòng)。
此次活動(dòng)共有100余名矮小兒童報(bào)名，經(jīng)初步篩查后，共有6名疑似特納綜合征的女孩通知前來(lái)參加義診。醫(yī)務(wù)人員為患兒免費(fèi)測(cè)骨齡，小兒內(nèi)分泌專家一對(duì)一進(jìn)行耐心講解、細(xì)心解答，為患兒提供專業(yè)診斷，并指導(dǎo)下一步檢查及治療方案，讓罕見病患者“病有所醫(yī)”。
義診現(xiàn)場(chǎng)
為了減輕患兒的家庭負(fù)擔(dān)，提升公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知水平，中國(guó)紅十字基金會(huì)成立了“成長(zhǎng)天使基金”，對(duì)確診特納綜合征和小胖威利綜合征患兒進(jìn)行救助，惠州市第三人民醫(yī)院攜手中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金共同發(fā)起“為愛(ài)吶罕·讓愛(ài)不凡”愛(ài)心救助公益活動(dòng)，現(xiàn)面向全社會(huì)長(zhǎng)期招募資助對(duì)象。該活動(dòng)長(zhǎng)期有效，符合條件者可申請(qǐng)醫(yī)療藥物免費(fèi)救助。
報(bào)名方式
第一步：家長(zhǎng)掃描以下二維碼，添加工作人員微信進(jìn)行預(yù)報(bào)名；
第二步：提交患兒既往檢查或確診罕見病的相關(guān)資料；
第三步：醫(yī)務(wù)人員為符合條件的患兒申請(qǐng)醫(yī)療救助。
健康科普
何為特納綜合征？
01
特納綜合征（TS） 又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾病中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)女嬰中約為1/4000～1/2500。
其典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良，以及特殊的一些軀體特征如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等。TS患者在各生命周期可能發(fā)生多種并發(fā)癥，并累及多個(gè)器官，因此需要多學(xué)科的聯(lián)合診治。特納綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為染色體檢測(cè)。
何為小胖威利綜合征？
02
小胖威利綜合征，即Prader-Willi綜合征，又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的先天性疾病，臨床上患兒表現(xiàn)無(wú)法控制食欲、肌張力低下，伴有代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，存在第二性征發(fā)育不完全、生長(zhǎng)延遲、心智發(fā)育遲緩、身材矮小等問(wèn)題。
研究表明，約有80%的罕見病是由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或在兒童期發(fā)病。兒童是罕見病的主群體，兒科是罕見病患者救治的主戰(zhàn)場(chǎng)，兒科醫(yī)師是推動(dòng)我國(guó)罕見病規(guī)范診療的主力軍。讓我們共同努力，讓愛(ài)傳遞和延續(xù)，讓罕見被看見，讓愛(ài)不罕見！
惠州三院兒科內(nèi)分泌團(tuán)隊(duì)
藍(lán)惠荃，惠州市第三人民醫(yī)院兒科病區(qū)負(fù)責(zé)人、兒科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士。廣東省藥學(xué)會(huì)第一屆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專委會(huì)副主任委員、廣東省衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)會(huì)兒童健康發(fā)展分會(huì)常務(wù)委員、廣東省保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)分會(huì)常務(wù)委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育分會(huì)常務(wù)委員、廣東省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)兒童保健專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員、廣東省醫(yī)藥質(zhì)量管理協(xié)會(huì)兒科門診規(guī)范診療專業(yè)委員會(huì)委員、第八屆惠州市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)委員。
畢業(yè)于廣州醫(yī)科大學(xué)，從事兒科臨床工作16年，擅長(zhǎng)小兒呼吸疾病及小兒內(nèi)分泌疾病的診治，尤其對(duì)矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病、遺傳代謝疾病等診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
出診時(shí)間：每周二上午、周三下午、周五及周日全天
出診地點(diǎn)：總院門診二樓兒科218診室
任燕妮，惠州市第三人民醫(yī)院兒科主治醫(yī)師。廣東省藥學(xué)會(huì)第一屆兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)委員、廣東省健康管理學(xué)會(huì)兒童保健與健康教育專業(yè)委員會(huì)委員、廣東省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)兒童保健專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。
畢業(yè)于廣州醫(yī)科大學(xué)，從事兒科臨床工作10年，擅長(zhǎng)兒科常見病多發(fā)病診治，尤其對(duì)性早熟、矮小癥，兒童肥胖及遺傳代謝疾病等診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
出診時(shí)間：每周六
出診地點(diǎn)：總院門診二樓兒科217診室
圖片來(lái)源 | 兒科&網(wǎng)絡(luò)（如侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除）
供稿 | 兒科 藍(lán)惠荃
編輯 | 宣傳辦 許燕如