2023年9月23日，由惠州市第三人民醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室主辦的個(gè)體化精準(zhǔn)診療的臨床應(yīng)用系列講座以線上+線下的形式圓滿召開。本次大會是一場關(guān)于精準(zhǔn)診療的學(xué)術(shù)盛宴，大會邀請到神經(jīng)內(nèi)科、婦產(chǎn)科、普外科和腫瘤內(nèi)科等多位專家，從多個(gè)角度共同探討精準(zhǔn)診療的意義及如何利用傳統(tǒng)和當(dāng)下最新的診斷手段共同助力精準(zhǔn)診療。線上+線下參會人員近200人，授課內(nèi)容生動實(shí)用。

精準(zhǔn)醫(yī)療是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的必由之路，精準(zhǔn)篩查和診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為醫(yī)學(xué)的重要發(fā)展方向，為了推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展，國家還專門啟動國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)，惠州三院也緊跟時(shí)代步伐，把握醫(yī)學(xué)前沿發(fā)展脈搏，于2020年成立中心實(shí)驗(yàn)室精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測中心，積極推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的興起及個(gè)體化監(jiān)測技術(shù)在臨床疾病診療中的轉(zhuǎn)化和應(yīng)用，臨床醫(yī)療模式正在發(fā)生重大轉(zhuǎn)變，由傳統(tǒng)的“千人一方，千篇一律”固定治療模式逐漸轉(zhuǎn)為“量體裁衣，因人而異”個(gè)體化精準(zhǔn)治療模式。這也給我們臨床及檢驗(yàn)工作提供了新的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。 

惠州市第三人民醫(yī)院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)主任常保強(qiáng)教授進(jìn)行《ApoE基因檢測的臨床應(yīng)用》專題報(bào)告。阿爾茨海默病在顯著疾病表現(xiàn)前有相當(dāng)長的臨床前期階段，及早了解疾病風(fēng)險(xiǎn)，針對可干預(yù)的危險(xiǎn)因素，制定有效的健康管理方案，有助于維持正常腦功能，延緩認(rèn)知能力減退，延長健康壽命。阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因APOE基因分型檢測為助力早期評價(jià)疾病風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)防疾病發(fā)生和進(jìn)展提供了經(jīng)濟(jì)有效的選擇。APOE基因分型結(jié)果有利于輔助臨床醫(yī)生評估AD及相關(guān)癡呆的患病及進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)、針對高風(fēng)險(xiǎn)人群，輔助臨床醫(yī)生綜合APOE分型等多項(xiàng)指標(biāo)評估AD及相關(guān)癡呆發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，以便早期預(yù)防和干預(yù)、準(zhǔn)確進(jìn)行APOE基因分型，助力科研探索。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院魏錦來教授進(jìn)行《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背景下的腸癌早篩》專題報(bào)告。惡性腫瘤治療已進(jìn)入精準(zhǔn)個(gè)體化時(shí)代，而精準(zhǔn)檢測是個(gè)體化精準(zhǔn)的基礎(chǔ)，基因檢測可在患者不同的臨床分期或治療階段幫助制定治療方案，生物標(biāo)志物領(lǐng)域的研究進(jìn)展帶動了結(jié)直腸癌CRC個(gè)體化精準(zhǔn)治療的發(fā)展，越來越多的個(gè)體化診療方案依據(jù)基因檢測結(jié)果來制定。精準(zhǔn)醫(yī)療下的腸癌早篩顯得尤為重要，TFPI2和SDC2雙靶標(biāo)聯(lián)合檢測針對左右腸差異，雙靶標(biāo)互補(bǔ)，TFPI2可以提高SDC2甲基化檢測CRC的敏感性尤其是減少左半CRC、腺瘤的漏檢率，TFPI2和SDC2甲基化可作為結(jié)直腸癌早期診斷的生物標(biāo)志物。

惠州市第三人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任兼婦科主任盛曉艷教授進(jìn)行《MTHFR基因檢測的臨床應(yīng)用》專題報(bào)告。MTHFR基因突變會導(dǎo)致其編碼的酶活性改變，從而影響葉酸代謝。根據(jù)檢測報(bào)告中的CC型、CT型和TT型結(jié)果，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對葉酸代謝吸收利用水平，制定符合不同代謝能力的個(gè)性化補(bǔ)充方案，可有效減少葉酸缺乏和葉酸過量的風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到精準(zhǔn)診療用藥作用。葉酸代謝基因檢測可以指導(dǎo)孕婦在備孕以及孕期各個(gè)階段補(bǔ)充葉酸的種類和含量。葉酸代謝障礙或者含量不足有可能導(dǎo)致葉酸缺乏，從而引起胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生概率增加，葉酸代謝基因檢測助力早篩早診早治，防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康。

惠州市第一人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科黃維甄教授進(jìn)行了《2023 ASCO非小細(xì)胞肺癌前沿進(jìn)展》專題報(bào)告。靶向治療和免疫治療兩大抗腫瘤療法風(fēng)頭正盛，肺癌的多種靶向藥物和免疫藥物一線治療適應(yīng)癥已在國內(nèi)獲批。阿美替尼聯(lián)合安羅替尼作為EGFR突變NSCLC腦轉(zhuǎn)移患者的一線治療具有初步療效，且在EGFR 19del陽性患者中具有更好的抗腫瘤活性。這是本次大會首次報(bào)道的第三代EGFR-TKI阿美替尼聯(lián)合安羅替尼治療腦轉(zhuǎn)移患者的前瞻性試驗(yàn)，未來將繼續(xù)完成患者入組和進(jìn)一步分析。伏美替尼在EGFR exon20ins突變的NSCLC患者中顯示出良好的療效和可預(yù)測、可管理的安全性?；诒驹囼?yàn)結(jié)果，一項(xiàng)針對EGFR exon20ins突變的局部晚期或轉(zhuǎn)移性NSCLC一線患者的全球注冊III期FURVENT/FURMO-004試驗(yàn)已啟動。HER3-DXd是EGFR-TKI和鉑基化療后EGFR突變的NSCLC患者頗具希望的治療方法，相關(guān)的III期臨床試驗(yàn)也正在進(jìn)行中。

惠州市第三人民醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人林麗主任進(jìn)行《高通量測序在腫瘤精準(zhǔn)診療中的應(yīng)用與前景》專題報(bào)告。腫瘤的治療方案是非常多的，通過基因檢測、分子定型，以此來對患者進(jìn)行真正的基于精準(zhǔn)治療的那類，使用靶向、免疫讓各類患者得到個(gè)體化的用藥治療，無論是效果，還是毒副作用的規(guī)避等都是可以實(shí)現(xiàn)的。美國NCCN指南及中國CSCO指南等中明確要求，使用靶向藥前必須使用基因檢測明確患者基因突變狀態(tài)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵技術(shù)主要有測序技術(shù)、SNP分析技術(shù)、大數(shù)據(jù)分析技術(shù)、生物樣本庫、遠(yuǎn)程移動醫(yī)療等。高通量測序具有通量大，靈敏度高，能檢測多種突變等多種優(yōu)勢，能在腫瘤精準(zhǔn)診療的用途在指導(dǎo)靶向治療、分子分型、遺傳篩查等都具有廣泛應(yīng)用。

當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用涵蓋了腫瘤疾病、微生物感染、遺傳性疾病、產(chǎn)前診斷、代謝性疾病等諸多領(lǐng)域，與病理學(xué)、腫瘤學(xué)、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)等有交叉但又有自身技術(shù)和發(fā)展特點(diǎn)，多學(xué)科模式助力個(gè)體化精準(zhǔn)診療。未來惠州三院中心實(shí)驗(yàn)室將以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為契機(jī)，在心腦血管疾病和腫瘤疾病的個(gè)體化臨床應(yīng)用充分發(fā)揮其優(yōu)勢作用，將醫(yī)院戰(zhàn)略意志與人民群眾的健康需求、臨床醫(yī)師的研究興趣與實(shí)驗(yàn)室科研平臺鏈接起來，組織各方力量協(xié)同創(chuàng)新開展個(gè)體化精準(zhǔn)診療研究，助力惠州三院邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，邁向大健康時(shí)代，助力健康中國建設(shè)，為廣大民眾健康保駕護(hù)航！(中心實(shí)驗(yàn)室 曹佳淋)